Новая электронная книга! Интерпретация NGS-тестов на наследственные заболевания: 3 тенденции, которые все изменят

Новая электронная книга! Интерпретация NGS-тестов на наследственные заболевания: 3 тенденции, которые все изменят
07.12.2020

Сегодня генетические инновации развиваются с головокружительной скоростью. Первый полный геном был секвенирован в 2003 году, на что потребовалось 15 лет, 20 различных лабораторий и более 3 миллиардов долларов. Пациент теперь может секвенировать весь свой геном в одной лаборатории за один день по цене менее 200 долларов.

Тем не менее, лишь небольшая часть пациентов проходит генетическое тестирование. Несмотря на невероятный прогресс в технологии секвенирования, наиболее заметным из которых является секвенирование следующего поколения (NGS), оно только недавно стало клиническим применением. Проблема больше не в том, как секвенировать ДНК, а в том, как интерпретировать генетические вариации пациента значимым и действенным образом.

Мы находимся на пороге революции в сфере здравоохранения, когда генетическое тестирование сможет дать ответы и понимание важнейших вопросов здоровья. Для пары, планирующей семью, генетическое тестирование может определить статус носителя. Когда у ребенка редкое заболевание с необъяснимыми симптомами, генетическое тестирование может точно установить диагноз. Если у пациента есть семейная история рака, генетическое тестирование может предсказать риск развития болезни.

Появляется новая реальность

Возникает новая реальность, в которой генетическое тестирование изменит наше понимание наследственных заболеваний и управление ими. Но, прежде чем генетическое тестирование станет рутинной частью клинической помощи каждому пациенту, мы должны сначала разрешить сложность, стоимость и последовательность интерпретации NGS-тестов.

В нашей последней электронной книге мы исследуем 3 тенденции, которые изменят то, как NGS-тесты для наследственных заболеваний будут анализироваться и интерпретироваться в будущем.

Скачать книгу